2024年4月17日是第36個“世界血友病日”。今年的主題是“認識出血性疾病，積極預防和治療”。

什么是“世界血友病日”?

每年的4月17日是“世界血友病日”。為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel) 對于血友病患的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者共度節日。

什么是血友病？

血友病（hemophilia）一詞源自希臘語，hemo-和-philia分別是“血”和“愛、傾向”的意思，表示“愛出血”。患者由于缺乏某種凝血因子導致血液不能正常凝固，隨時可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱。

血友病主要是一組X染色體連鎖的遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要分為血友病 A(凝血因子VIII缺乏)和血友病 B(凝血因子IX缺乏)。血友病 A 約占患者總數的 80%-85%。廣義的血友病還包括血友病C（XI因子缺乏）、獲得性血友病、血管性血友病等。

血友病是一種罕見病，我國血友病的患病率為2.73/10萬人。血友病是全世界第一個規范管理診治的罕見病。

血友病會出現以下癥狀：

皮膚黏膜出血：在發病早期，患者會出現皮膚黏膜出血的癥狀，比如牙齦出血、鼻出血、皮下組織出血等；

肌肉血腫通常是發生在創傷或者活動過久以后，因為局部大量出血，所以形成的肌肉血腫。如果肌肉血腫壓迫到周圍神經組織，還容易導致疼痛、麻木等表現；

關節積血早期還會出現關節積血的癥狀，多發于膝關節、肘關節、髖關節部位，因為關節部位活動比較多，所以容易導致關節腔內及周圍組織出血，有時會引起局部紅腫、熱痛以及功能障礙；此外，還可能引起關節纖維化、肌肉萎縮等癥狀。

血友病患者如何治療？

血友病患者會出現各種自發出血癥狀，尤以關節和肌肉部位出血常見。沒有進行規范的預防及治療，很多患者會出現關節畸形導致殘疾，而重要臟器的出血還可能直接危及生命。

凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血措施。血友病患者需要長期使用凝血因子替代治療，接受標準規范預防治療的患者，可以相對正常地生長發育，避免殘疾。已經因出血導致關節功能障礙的患者需要進行手術、康復治療。

血友病的患者各個器官都可能出現出血，比如血尿（泌尿系出血），鼻出血、牙齦出血。出現相應系統器官出血時需要多學科聯合診療（MDT）。隨著血友病替代藥物的普及，血友病患者的壽命越來越接近正常人，血友病的患者也會出現一些慢性疾病，如高血壓、糖尿病、因為其用藥特殊性也需要多個學科的聯合診療。甚至血友病患者還會出現一些血栓性疾病，如急性心肌梗塞、腦梗塞，這時也需要多個學科進行聯合搶救和治療。

血友病的基因治療是一種新型的治療方法，這種治療方法的目的是通過修復或替換患者的凝血因子基因，使其體內可以正常合成凝血因子，從而達到治療或治愈血友病的效果。基因治療在血友病治療中具有非常大的潛力，但仍然需要進一步的研究和探索。雖然該技術已經在實驗室和臨床試驗中取得了成功，目前也有上市的產品，但只能用于成人患者且價格昂貴。

血友病“傳男不傳女”？

血友病是一種遺傳疾病，遵循X染色體隱性遺傳規律。因此，血友病患者并不會將疾病遺傳給所有后代，而是存在一定的遺傳風險。

絕大部分的血友病患者為男性，男性血友病患者和正常的女性生孩子，生男孩為正常人，生女孩為血友病基因的攜帶者。女性血友病攜帶者和正常男性生孩子，生男孩50%幾率為血友病患者，生女孩有50%幾率為血友病基因攜帶者。

因此，如果夫妻雙方其中一方或雙方家族中有血友病患者或攜帶者，建議進行遺傳咨詢、產前診斷科學指導生育，避免患兒出生。產前診斷排查血友病需要專業醫生和設備的支持，需要進行風險評估和綜合分析，以確定是否需要進行產前診斷和相應的檢查方法。如果懷疑自己或家人可能患有血友病或攜帶血友病基因，建議咨詢專業醫生進行進一步的檢查和咨詢，需要做基因的檢測。

常見的出血性疾病通常有以下幾種：

1.免疫性血小板減少癥：是一種常見的血小板疾病，患者常見的癥狀為皮膚、黏膜出血，容易在手臂、小腿、足背等處形成紫癜和瘀斑。

2.過敏性紫癜：由于過敏因素導致的血管壁通透性下降導致，通常是對稱性的臀部以下的出血點；

3. 抗凝狀態：這類疾病是由于機體中的抗凝物質過多而導致的出血性疾病。其中最常見的是抗磷脂綜合征和凝血酶抑制劑缺乏癥。一些抗凝藥，比如心血管疾病患者使用的抗凝或抗血小板數聚集的藥物如華法林、氯吡格雷等都可以導致出血。

4. 其他因素引起的出血性疾病：很多凝血因子在肝臟產生，合成需要維生素K、維生素C的參與，所以肝病、維生素K、維生素C缺乏時也可導致出血性疾病。

罕見的出血性疾病有哪些？

1.一些罕見的凝血因子缺乏：

這類疾病是由于某些凝血因子的數量不足或功能異常而導致的出凝血疾病。我們人體很多種凝血因子，一種或幾種缺乏時都可以導致出血性疾病。血友病A、B較為常見。還有XIII因子缺乏癥、遺傳性纖維蛋白原缺乏癥、VII因子缺乏癥、XI因子缺乏癥、血管性凝血因子（vWF）缺乏導致的血管性血友病。

2.罕見的血小板異常疾病：

這類疾病是由于血小板質量異常、聚集功能異常而導致的出血性疾病。包括血小板無力癥、巨大血小板綜合征、灰色血小板綜合征、MYH9綜合征。

3.血管性出血性疾病：

這類疾病是由于血管壁異常而導致的出血性疾病。其中最常見的是遺傳性出血性毛細血管擴張征。

4.獲得性血友病：

這是由于人體一些其他的疾病和免疫因素導致產生了針對凝血因子的抗體中和了凝血因子而導致的出血性疾病。比如人體里有針對VIII因子的抗體就是獲得性血友病A。常見于育齡期的女性和老年人，出血一般很嚴重，常常導致生命危險。需要及時就診，搶救治療。

這些出血性疾病的分類是根據病因、臨床表現、實驗室檢查等方面進行的。不同類型的出凝血疾病可能需要不同的治療方法和預防措施，因此及時確診和分類十分重要。如果患者出現反復的自發性或創傷性出血傾向，建議及時就醫，尋求專業的診療建議。出血性疾病可以通過一系列的測試來診斷，例如凝血功能檢查和血小板計數等。治療出血性疾病的方法包括輸注凝血因子或血小板等、使用藥物促進凝血或控制出血等。

大部分的出血性疾病都是可防可治的，即使是先天性或遺傳性的不能根治病因，也可以通過補充相應缺乏的藥物替代來預防和治療出血。做好先天性、遺傳性的出血性疾病的預防可以減少出血的發生。